Найден ген, отвечающий за возникновение редкой генетической болезни

Найден ген, отвечающий за возникновение редкой генетической болезниУченые Калифорнийского университета смогли обнаружить генетические мутации, которые влияют на появление синдрома Жубера. Это генетическое заболевание сопровождается отсутствием непарной части мозжечка, находящейся между двумя полушариями мозга или его недоразвитием. Червь мозжечка отвечает за управление координацией и балансом.

Синдром Жубера может развиться по причине изменений в клеточном строении цилий. В результате этой мутации происходят психические и физические отклонения, которые проявляются в умственной отсталости и слабости мышц. Синдром Жубера принято относить к одной из форм проявления аутизма, так как 40% больных этим синдромом больны аутизмом.

Связь этого заболевания с геном ТМЕМ216 уже была доказана ранее. Тогда ученые установили, что мутации в этом гене происходили у половины пациентов. Теперь же установлена причина заболевания остальных пациентов – мутации в гене ТМЕМ138, соседним с первым. Со слов Джозефа Глиссона, профессора педиатрии и неврологии, возглавлявшего данное исследование, это чрезвычайно редкий случай, потому как редко соседние гены влияют на причины появления одного заболевания. После тщательного анализа исследования, ученые пришли к выводу, что оба этих гена соединились между собой 260000000 лет назад, а раньше их влияют на влияние, на «реснички» было совершенно разным. Белки, которые кодируют гены ТМЕМ, сильно влияют на формирование цилий.

Джозеф Глиссон считает, что данные, которые они получили благодаря секвенированию человеческого генома, смогли помочь понять роль совместной экспрессии генов ТМЕМ и их транслокации. Если происходит неправильная координация этих генов, это приводит к появлению заболеваний в центральной нервной системе.

Уже сегодня существует ряд обследований, которые позволяют предотвратить развитие ярко выраженных проявлений генетического заболевания, и человек может узнать, во время таких исследований обо всех особенностях своих генов. Специалисты компании Genex, к примеру, создали в России специальный тест, который может помочь выявить генетическую предрасположенность к заболеваниям. Этот тест определит риск того, насколько подвержен тот или иной человек к различным заболеваниям, его особенности обмена веществ, и многие другие, влияющие на здоровье важнейшие факторы.

Внимание! Информация на сайте не должна быть использована в качестве руководства по самолечению, все предложенные лекарства и методы лечения, описанные в статьях, могут применяться только после консультации с врачом!

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *